Порой человеческий организм преподносит невероятные сюрпризы. Люди с некоторыми болезнями приобретают невероятные способности, например, гиперэмпатию или возможность отрастить новый орган.
Казалось бы, все болезни на Земле уже изучены, а генетические исследования выявили большинство аномалий развития. Но нет, чуть ли не каждый год совершаются новые открытия.
Полуидентичные близнецы
Четыре года назад ничего не подозревающая беременная австралийка пришла на первое плановое УЗИ. Тогда врач сообщил ей, что она носит близнецов, имеющих общую плаценту. Будущая мама обрадовалась, но уже на следующем УЗИ была в некотором смятении. Выяснилось, что она носит мальчика и девочку, а в случае наличия общей плаценты у эмбрионов такое невозможно. Оказалось, что оба плода являются полуидентичными близнецами — вторыми в мире.
Такая редкая аномалия возникает в одном-единственном случае — если яйцеклетка одновременно оплодотворяется двумя разными сперматозоидами, а после разделяется на две одинаковые части. При этом каждый сперматозоид несёт в себе разную отцовскую генетическую информацию.
Поскольку в мире всего две пары полуидентичных близнецов, их феномен ещё не изучен до конца. Но брат и сестра, родившиеся в Австралии, никаких отклонений не имеют. Единственное, каждый ребёнок обладает и мужской XY-хромосомой и женской XX-хромосомой. Но это никак не отразилось на их половом развитии. А вот один из полуидентичных близнецов, родившихся в США, является гермафродитом, то есть имеет и мужские, и женские половые органы. Второй же абсолютно здоров. Впрочем, аномалии половых органов нередки, но порой очень необычны, как в случае с гуэведочес.
Гуэведочес — девочки, превращающиеся в мальчиков
Весьма странная генетическая аномалия наблюдается в некоторых посёлках Доминиканы, Новой Гвинеи и Турции. Там девочки без какого-либо хирургического вмешательства или гормональной терапии после 12 лет превращаются в мальчиков. Их называют «гуэведочес», что переводится как «пенис в 12 лет». При рождении гуэведочес имеют все женские первичные половые признаки, у них нет ни намёка на пенис и мошонку. Но в период полового созревания их организм начинает меняться не как у всех остальных детей.
Во время гормональной перестройки у гуэведочес появляется и опускается мошонка, а клитор превращается в полноценный половой член. Сложно представить, что испытывают девочки, всю жизнь игравшие в кукол и носившие платья! Наверное, понять их смогут только бача-пош — афганские девочки, вынужденные притворяться мальчиками. Многие смиряются со своим новым гендером, но некоторые прибегают к пластическим операциям, чтобы вернуть «привычную картину» между ног.
Приходится девочкам, не хотящим быть мальчиками, прибегать и к гормональной терапии, поскольку их аномалия развития объясняется недостатком фермента 5-альфа-редуктаза, отвечающего за формирование половых органов в утробе. Во время беременности такую генетическую аномалию у плода сложно выявить, как и ещё одну — буллёзный эпидермолиз.
Синдром бабочки
Дети-бабочки — так романтично называют малышей, подверженных буллёзному эпидермолизу. Такое прозвище не случайно. Как легчайшее прикосновение к крылу бабочки может повредить его, так и прикосновение к ребёнку с этой генетической мутацией доставляет ему боль. От малейшего касания на коже проступают пузыри, которые лопаются. Новая кожа на этих местах не появляется, что только усугубляет страдания. Долгое время никакого лечения от буллёзного эпидермиолиза не было, но в 2015 году наконец был совершён прорыв.
В Германии группе врачей и учёных удалось вылечить семилетнего мальчика, страдающего этой болезнью. Сначала учёным пришлось тщательно обследовать мальчика и найти участок не поражённой болезнью кожи. Когда им это удалось, оттуда взяли стволовые клетки. А уже из них вырастили листы кожи, впоследствии приживлённые на поражённые места. Сегодня у бывшего ребёнка-бабочки никаких признаков буллёзного эпидермиолиза не наблюдается. Он носит любимую одежду и играет с друзьями в футбол, что раньше ему было недоступно. А для детей, страдающих от синдрома нечёсанных волос, недоступным, точнее бессмысленным, является посещение парикмахерской.
Синдром нерасчёсываемых волос
Людям с синдромом непослушных волос привести причёску в порядок не помогут ни бальзамы, ни маски, ни масла, ни какие-либо другие средства. Уложить волосы для них не представляется возможным, а всё из-за редкой генетической аномалии, влияющей на структуру волос.
Сегодня людей с синдромом нечёсанных волос около сотни. И, пожалуй, самая известная из них — маленькая Тейлор МакГоуэн, фотография которой несколько лет назад облетела весь интернет. На ней девочка со взъерошенными волосами была до ужаса похожа на Альберта Энштейна.Но если тот просто не утруждал себя укладкой волос, то малышка в состоянии своей причёски не виновата. Когда Тейлор было пять месяцев, родители заметили, что её светлые волосы как-то слишком вьются. Но медсестра успокоила их и сказала, что это совершенно нормально. И была неправа.
Девочка оказалась одной из немногих «счастливиц», которые могут просто выбросить все расчёски из дома. Благодаря произошедшей мутации гена PADI3, у неё наблюдается сбой в формировании стержня волоса. У обычного человека стержень волоса овальный или круглый, а у людей с синдромом нечёсанных волос — треугольный или в форме сердца. Кроме того, он имеет бороздки по всей своей длине, благодаря чему шевелюра стремится к небесам. Проблем со здоровьем этот синдром не доставляет, только лишние хлопоты. Чего не скажешь о чрезвычайно редком заболевании «закатным параличом».
Паралич, наступающий с заходом солнца
Два родных брата из Пакистана, Шоаиб Ахмед и АбдулРашид, известны как «солнечные дети». До заката они ведут себя как обычные мальчишки — учатся, бегают и играют. Но с заходом солнца братьев разбивает паралич, они не могут ни говорить, ни открывать глаза, ни двигаться. Врачи не знают точной причины их редкой болезни, но считают, что всё дело в генах.
Мальчики долгое время находились под наблюдением местных врачей, которые провели ряд экспериментов. Они выяснили, что отсутствие света никак не влияет на возникновение паралича. Находясь целый день в комнате без света, оба брата были бодры и веселы, но с заходом солнца перестали двигаться. Никаких нарушений сна или повреждений головного мозга у ребят тоже не выявилось. Вполне вероятно, что в их состоянии виноваты гены.
У родителей Шоаиба и Абдулы было двое сыновей, страдавших таким же состоянием. Дочь же всю жизнь была абсолютно нормальной. Некоторые врачи считают, что «закатный паралич» у пакистанских мальчиков проявляется из-за того, что их родители являются братом и сестрой. Генетически передаётся и другая весьма необычная болезнь — низкочастотная глухота.
Частичная потеря слуха с обратным уклоном
В начале 2019 года китаянка по имени Чен почувствовала, что с ней что-то не так. У неё резко заложило уши, а после её стошнило. На следующее утро девушка проснулась и с ужасом поняла, что не слышит, что ей говорит её молодой человек. Чен тут же поехала к врачу-отоларингологу, и тот на её счастье оказался женщиной.
Выяснилось, что Чен не слышит только мужские голоса. Во время обследования она слышала женщину-врача, но не мужчину, разговаривающего неподалёку. Чен поставили диагноз RSHL — потеря слуха с обратным уклоном или низкочастотная глухота. У девушки такое состояние было вызвано недостатком сна и сильным перенапряжением накануне. У других же пациентов с частичной потерей слуха врачи нашли аутоимунные заболевание, такие, как синдром Вольфрама и дисплазия Мондини. В других случаях частичная потеря слуха была вызванаизменением давления жидкости во внутреннем ухе. Чен после хорошего отдыха и долгого сна поправилась. А людям, страдающим от синдрома Котара, ни сон, ни пища, ни таблетки не помогают.
Синдром живого трупа
Впервые синдром живого трупа был описан в 1880 году, а с 1996 по 2016 годы было выявлено 12 случаев этого заболевания. Подверженные этой редкой болезни люди считают, что они либо умирают, либо уже мертвы. Также они думают, что у них не хватает каких-то органов или они уже давно сгнили. Долгое время считалось, что синдром Котара — заболевание психиатрическое, но последние исследования доказали, что это не совсем так.
У некоторых пациентов с синдромом мёртвого были выявлены неврологические симптомы — судороги и длительные головные боли. А при сканировании головного мозга у семи «мертвецов» нашли органические поражения. Сегодня учёные стараются найти эффективное лекарство от этого страшного во всех смыслах заболевания. К тому же, поражения головного мозга могут привести и к другим неприятным последствиям.
Феномен Риддока
В 2009 году жизнь тридцатилетней Милены Каннинг коренным образом изменилась. Девушка перенесла инфекцию, инсульт и впала в кому на восемь месяцев. Инсульт к тому же повлиял на её головной мозг, приведя к нарушению функционирования первичной зрительной коры и потере зрения. Но выйдя из комы, Каннинг стала утверждать, что она видит только движущиеся предметы. Например, она видела только капли дождя, стекающие по стеклу, не видя при этом само окно. Врачи посчитали, что девушка страдает от галлюцинаций, но ошиблись. Оказалось, что она одна из нескольких человек в мире, подверженных феномену Риддока.
Такие люди являются полностью слепыми, но могут видеть движущиеся фигуры. Во время более подробных исследований обнаружилось, что сигналы от глаз, посылаемые к зрительной коре, просто обходят поражённый инсультом участок и поступают в отдел мозга, отвечающий за интерпретацию движения. Со временем Милена научилась более-менее видеть, просто двигая головой. С другой областью мозга — миндалевидным телом — связана и ещё одна редкая болезнь.
Гиперэмпатия
В 2000 году одной женщине сделали операцию, должную прекратить припадки. В её ходе пациентке полностью удалили миндалевидное тело мозга, отвечающее за формирование эмоций. После операции приступы прекратились, но женщина получила новую способность — гиперэмпатию. Она стала переживать эмоции находящихся рядом людей как свои собственные. К тому же, пациентка смогла без труда различить, какие эмоции испытывают люди на фотографиях, видя только их глаза. Случай этой женщины оказался уникальным.
Дело в том, что пациенты, которым удаляли часть миндалевидного тела, теряли способность переживать эмоции и сопереживать другим. В то время как удаление миндалевидного тела полностью привело к повышенному уровню эмпатии. Однако эта операция весьма рискованная и проводится крайне редко. В отличие от лучевой и химиотерапии, также способной привести к изменениям мозга.
«Религиозная» опухоль
В 2016 году одна не слишком религиозная женщина вдруг начала читать Библию и ходить в церковь, чего раньше за ней не замечалось. К тому же, она всем рассказывала, что с ней говорят Дева Мария и Иисус. Родственникам это показалось странным, и они отправили старушку на обследование. Во время МРТ и после биопсии выяснилось, что у женщины раковая опухоль мозга.
В течение пары месяцев пациентка проходила химиотерапию и лучевую терапию, а также пила антипсихотические препараты. После этого её разговоры со святыми прекратились. Никакого другого объяснения, кроме как наличия опухоли в мозгу, для таких бесед врачи найти не смогли. После некоторых исследований выяснилось, что похожие опухоли, вызывающие религиозный бред, были и у других людей.
Источник
Свежие комментарии